你可能在网上看到过一些新闻，讲述一些未曾听说过的疾病；你也可能听到过一些故事，有的人从小带着一些奇怪的疾病来到这个世界；你还可能在身边见到一些人，他们所患的疾病医院也束手无策……

这些人、这些事都离不开一种疾病——罕见病。

什么是“罕见病”？

罕见病即又称稀有疾病或“孤儿病”，是相对于常见病，发病率极低的一大类疾病的统称。目前已知的罕见病有7000多种，每年以250多种的速度新增。世界各国对罕见病的定义不尽相同，俄罗斯采取国家确定罕见病病种目录的方法，美国将患病人数少于20万的疾病定义为罕见病，日本的罕见病定义为患病人数少于5万人，欧盟、新西兰、加拿大将患病率低于0.5‰的疾病定义为罕见病，世界卫生组织（WHO）将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。此外对于患病率不清、病情严重且缺乏有效治疗手段的罕发疾病也可认定为罕见病。2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。

需要注意的是，罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。

原因是什么？

根据相关数据统计，约72%的罕见病是遗传性疾病。其余28%的因素包括病原体感染、环境因素等等。

有文献统计了专门收录罕见病的Orphanet数据库的6172中罕见病，其中有发病年龄记录的81.03%（5018种），这其中69.9%（3510种）只在儿童期发病，18.2%(908种)儿童和成人均发病，11.9%(600种)仅在成年期发病。

从这些数据可以发现，

罕见病最大的发病群体是儿童。

罕见病患者的困境

如果把“罕见病”单独看待，似乎极低的发病概率对大众并不会造成很大影响。但如果从“遗传病患者”的角度出发，这类人群面临的是无药可用的困局。

与常见病不同，由于罕见病的患者数量少，相关疾病信息匮乏，使得罕见病药物的开发面临许多困难。不仅如此，该类药品的市场空间狭小、投资回报率低、研发成本和风险高，导致一般制药企业都纷纷放弃该板块，致使这类研发空白巨大，少有人问津。也正因如此，罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。

既然治疗罕见病的药物相对较少、治疗效果相对有限，有没有其他方法或技术能对这类疾病进行治疗呢？

破局之路

在今天，辅助生殖技术和基因诊断技术已经得到了长足的发展，为遗传性罕见病患者带来了新的福音。

在人类辅助生殖技术中，胚胎种植前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”），以体外受精技术为基础，患者精子与卵子并在体外受精发育成胚胎，在移入母体子宫前对胚胎进行基因检测，避免遗传性疾病的遗传，选择健康胚胎进行移植，提高新生儿健康水平。对合并不孕不育的遗传病患者，借助PGD技术，既可以满足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，帮助他们获得一个健康的宝宝。

更值得一提的是，为了促进中国罕见病防治和相关保障工作，2021年4月27日，国家卫健委正式发布《中国罕见病防治与保障事业发展》，为罕见病的预防与治疗提供重要参考，并特别指出“将为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务。

希望在国家政策和辅助生殖技术的共同支持下，为更多有罕见病患风险的家庭和儿童带来福音。

参考文献：

[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

（）

南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心是全国首批高通量测序技术行胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/S）的13家试点单位之一，常规开展PGD/S技术，建立了完善的高通量测序检测平台，可以为染色体病、单基因病和需要进行胚胎染色体整倍性筛查的患者进行准确诊断或筛查。已成功对血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、多囊肾、白化病、尿崩症、肝豆状核变性、佩梅病、戊二酸血症等多种基因性遗传疾病进行PGD检测，帮助众多遗传性疾病患者生育了健康后代。

南京鼓楼医院生殖医学中心联合产前诊断中心，每周二下午开设遗传性疾病联合门诊，专门为染色体异常、基因性疾病患者提供诊疗服务，帮助这些患者实现健康生育的梦想。

第三代试管婴儿简单点说，就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段，然后对检取胚胎的5-10个细胞，进行筛查，挑选可移植的胚胎。其实第三代试管婴儿是个俗名，正式名称曾经被称为胚胎植入前遗传学诊断，自1989年首次应用于辅助生殖临床治疗距今已经三十多年了。

为了规范名称，2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并，统一称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT（Preimplantation genetic testing）。随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展，能够检测的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常，到单基因病，到非整倍体胚胎的筛查等，它们采用的检测方法也不尽相同，因此需要的费用也不同，很多人对试管婴儿的费用有疑问，下面优美优育小编给大家介绍一下：

一、做第三代试管婴儿的费用是受到很多因素影响的

1、根据各人的年龄、卵巢功能等因素，取决于用药的计量多少。

2、还有取决于你将选择什么药物(进口+进口、进口+国产、国产+国产或者是微刺激)。

上海代孕公司费用>3、如采取的卵子较多，需要冷冻保存、将来移植时还需解冻等，这将会增加费用的支出。

建议大家要做第三代试管婴儿前，可以提前预估一下自己做第三代试管婴儿的费用，以做好经济上的准备。

二、第三代试管婴儿分项费用参考如下

1、术前检查

做第三代试管婴儿之前，医生会安排夫妻双方进行一个全面的检查，进而判断其是否有存在影响第三代试管婴儿成功率的疾病。夫妻双方术前检查费在5000元左右，但不孕夫妻出现影响第三代试管婴儿的疾病时，需要治愈后再进入周期，从而增加了第三代试管婴儿费用。

2、年龄影响促排价格

年龄是阻碍生育的最大障碍，要知道女性年龄越大，促排卵的用药量越大，就会导致促排费用增加。促排药费以降调节和促排卵药物费用为主，促排药物分为国产和进口，其费用自然有所差异，第三代试管婴儿促排费用在5000-10000元左右，试管家庭可根据自身的情况进行选择。

3、不孕不育因素影响价格

导致不孕不育症的病因不同，故而选择不同的手术方式也会导致第三代试管婴儿费用存在差异。

三、那应该如何减少花费提升试管成功率

1、做好术前身体检查

需对卵巢功能进行评估，检测子宫内膜环境等情况，看是否有利于试管助孕。

虽说卵巢功能是生产卵子的地方，但是37岁以上女性卵巢功能进入衰退期，虽然仍有月经，但卵子数量和质量明显降低。但试管首要条件：要有好的卵子质量与数量来确保胚胎的培育率。首先要到医院对卵巢功能做以评估，根据评估结果做备孕前调整，提高试管成功率。

2、关于子宫内膜环境问题

良好子宫内膜环境是胚胎成功着床的重要条件之一，若是子宫内膜造成损伤、子宫肌腺症、子宫内膜炎、子宫内膜息肉或子宫内膜的其他病变都可能造成胚胎不能着床而影响成功率。

3、良好的生活方式，健康的生活习惯可以延缓卵子的老化

不管是备孕还是试管助孕期间，高龄女性要做到不抽烟、不喝酒、不熬夜、作息规律;因为一旦身体生物钟被打乱，直接影响的就是内分泌环境;内分泌环境一旦被打破要想重新调整，是一个非常漫长的过程，不仅影响身体状况，也会影响到第三代试管婴儿最终的结局。

最后祝愿大家早日圆健康宝宝梦~

如果想了解更多辅助生殖资讯！

可以关注我们公众号【优美优育】

p

【上海辅助代孕网】